ความเสี่ยงจากโรค “ธาลัสซีเมีย”

หลายคนทราบดีว่า ผู้ที่ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย เกิดจากการได้รับยีนผิดปกติจากพ่อและแม่ มีการสร้างสารฮีโมโกลบิน สารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงจึงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ทำให้ผู้ป่วยมีอาการซีด ตาเหลือง ตับม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยน ดั้งจมูกยุบ กระโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเจริญเติบโตช้า และติดเชื้อง่าย โดยอาการอาจรุนแรงมากหรือน้อยจะแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย

โรค นี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้บุตรเป็นได้ไม่ยาก แต่ก็ไม่ง่าย โดยความเสี่ยงขึ้นอยู่กับการเป็นพาหะของพ่อแม่ (ผู้ที่เป็นพาหะ จะมีร่างกายแข็งแรงสมบูรณ์ดี ไม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย) รูปแบบความเสี่ยงแบ่งได้ 3 ลักษณะ ให้พอเข้าใจได้ง่าย

เริ่มจาก พ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีบุตรคนใดป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย

รูปแบบต่อมา กรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 ทั้งยังมีโอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4

และรูปแบบสุดท้าย กรณีที่พ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นพาหะ โอกาสที่บุตรจะป่วยเท่ากับ 2 ใน 4 และโอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 โดยบุตรไม่มีโอกาสปกติเลย

อย่างไรก็ตาม หากพ่อหรือแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค แต่อีกฝ่ายปกติ ไม่เป็นพาหะเลย เมื่อมีบุตรร่วมกัน จะส่งผลให้บุตรเป็นพาหะทุกคน

การจะทราบว่า ตนเองเป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ จะต้องตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษเท่านั้น เพราะต้องวิเคราะห์ในระดับยีน ทราบผลได้ภายในสัปดาห์ ดังนั้นผู้ที่มีแผนจะแต่งงานหรือมีบุตร ควรเข้ารับการตรวจพาหะธาลัสซีเมียเป็นอย่างยิ่ง เพื่อควบคุมและลดจำนวนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากโรคดังกล่าว หากเป็นแล้วจำเป็นต้องให้เลือด ขับเหล็ก ไปตลอดชีวิต ที่สำคัญมีเพียงบางรายที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง.